孤発性成人発症ネマリンミオパチーの臨床像～治療｜神経内科の論文学習

　(Neurology)

　Sporadic late-onset nemaline myopathy(SLONM) のretrospectiveな検討です．

　過去に，SLONMの可能性が指摘された症例を受け持ったことがあったため，今回読んでみました．

　初めてこの病名を知ったときは，"ネマリンミオパチーって成人発症するの！？"と驚きました．まだ不明な部分が多い疾患ですが，有効な治療法が確立してほしいですね．

（※SLONMに対して，現在のところ本邦で保険適応のある治療はありません）

28例のSLONM症例(17例(61%)でM蛋白(MP) 陽性，11例(39%)がMP陰性)

発症年齢 62歳(中央値)．

診断までの期間は35ヶ月(中央値)．

初発症状：両側性近位筋優位の筋力低下が43%と最多．次いで体幹部筋力低下が39%．球症状が18%．

36%で筋力低下前に重度の頚部痛や背部痛を生じる．

50%で比較的急速な進行を呈する．

Fasciculationは見られなかった．

NCS/EMG施行(21例)：全例でearly recruitmentやshort durationを認める．

48%でlong duration MUPの混在，82%でfibrillation potentials，19%でFasciculation potentialを認めた．

93%でCK正常．

MP陽性・陰性の症例で臨床上/検査上の差は認めなかった．

9例でIVIgを施行し，うち7例(78%)で効果あり．

8例で血液学的治療(自己造血幹細胞移植ASCT or 化学療法)を施行し，6例(78%)で効果あり．

8例で免疫抑制治療(ステロイド，ミコフェノール，アザチオプリン，シクロホスファミド，血漿交換)を受けて，うち1例(13%)で効果があった．
3例で治療反応性が大きく，すべてIVIg施行例(2例がMP陽性，1例がMP陰性)．

5年生存率は92%．10年生存率は68%．MP陽性陰性で差はなかった．